Kůže ji bolela na dotek. Lékařka odhalila u ženy vzácné onemocnění, které má jen pár lidí na světě

Doktorka Pavla jadrníčková. Foto: FNO

OSTRAVA – Mladá dvaatřicetiletá žena si prošla doslova peklem, než se dozvěděla svoji diagnózu. Byla zdravá, ale najednou ji začala bolet kůže i na dotek. Bolest byla tak velká, že ji znemožnila pracovat. Podstoupila vyšetření, které ukázalo, že jí v krvi koluje velké množství tuku, takzvaných lipidů. Hodnoty byly tak vysoké, že mohla zemřít.

Začátky byly těžké a bezradné

Pacientka se dostala do péče doktorky Pavly Jadrníčkové  z Interní a kardiologické kliniky Fakultní nemocnice Ostrava, pod kterou spadá  Lipidová ambulance, kde pracuje. Lékařka vyzkoušela kde co. Běžně dostupné metody a léčba nepomáhaly. „Nezabíraly jí žádné léky na korekci vysokého tlaku, projevila se cukrovka a kožní tukové útvary, kterým říkáme xantomy. Pociťovala bolesti břicha, zapříčiněné hromaděním tuků v játrech a slezině,“ okomentovala začátky tehdy ještě neznámého onemocnění Jadrníčková.

Začátek onemocnění byl pro mladou ženu opravdu vysilující. „Byla jsem strašně unavená, nemohla jsem spát. Změnila se mi postava,“ sdělila pacientka.

Projevy onemocnění u pacientky. Foto: FNO

Případ představila kolegům na kongresu

Doktorka se proto rozhodla za svou pacientku bojovat, a stůj co stůj, byla odhodlaná přijít na to, co ženu trápí. Případ představila svým kolegům na kongresu v Miláně, kde se sešlo mnoho odborníků na dyslipidemii, tedy stav, kdy tělo nedokáže odbourat tuky. Jeden kolega podpořil domněnku doktorky Jadrníčkové, že se jedná o diagnózu genetického původu.

Po návratu z kongresu pokračovala dále v usilovné práci. „Spojila jsem se s naším předním genetikem doktorem Tomášem Freibergerem, který oslovil speciálně zaměřenou laboratoř v zahraničí. Nakonec výsledky z laboratoře prokázaly, že se jedná o velmi raritní genovou mutaci, takzvanou parciální familiární lipodystrofii, podtyp číslo 4 . Jako efektivní léčba se nabízel jen velmi nákladný lék, který ale nebyl do té doby na českém trhu dostupný,“ popsala osudnou chvíli Jadrníčková.

Staňte se členy FB skupiny Život v Moravskoslezském kraji a žádná zpráva vám neunikne. Sledujte nás Twitteru, kde pro vás připravujeme plejádu pestrých zpráv.

Lék byl dostupný v Irsku

Lék ve formě injekcí byl dostupný v Irsku, a tak nezbývalo nic jiného, než o úhradu zažádat pojišťovnu, která jej naštěstí nakonec pacientce proplatila. Už po druhé dávce se podařilo ženu stabilizovat a zastavit ukládání tuků do tkání kolem očí a dalších životně důležitých orgánů. „V literatuře je popsáno, že pokud se nepodaří nemoc správně diagnostikovat a začít léčit, pacienti umírají na selhání srdce, jater nebo těžký zánět slinivky,“ upozornil přednosta Interní a kardiologické kliniky FNO a LF OU Jan Václavík.

Pacientka po aplikaci léku a probíhající léčbě, cítí úlevu. „Momentálně je to opravdu sto a jedna a chtěla bych touto cestou strašně moc poděkovat paní doktorce za to, že udělala všechno pro to, aby pomohla odhalit původ mých problémů. Vrátila jsem se do práce, a i když s mírným omezením, ale zase funguju,“ uzavřela šťastně mladá žena.