Světový den hemofiliků upozorňuje na nemoc, při níž i běžný úraz může být fatální

ČESKO – Hemofilií, tedy poruchou srážlivosti krve, v Česku trpí necelá tisícovka lidí, přibližně ve třetině případů se navíc jedná o těžkou formu nemoci. Podobně, jako je tomu v případě mnoha dalších závažných onemocnění, i povědomí o hemofilii je zvyšováno v souvislosti se Světovým dnem hemofilie připadajícím na 17. dubna. Kdy a jak je onemocnění diagnostikováno, jak se projevuje a v čem spočívá léčba?

Hemofilie je vrozenou poruchou, která je obvykle pozorována již od batolecího věku – dítě při spontánním pohybu začne mít modřiny, jež nejsou vysvětlitelné nějakým přiměřeným úrazem. Že by byla hemofilie diagnostikována až v dospělosti, je v dnešní době velmi vzácné. Nemoc má ale i další velmi jasné specifikum – její příznaky se vyskytují zejména u mužů.  Hemofilie je totiž vázaná na pohlavní chromozom X – ten mají ženy dva (a je-li jeden narušen, může jeho funkci zastoupit ten druhý), kdežto muži pouze jeden. Pokud tedy vadný chromozom zdědí po matce její synové, nemoc se vždy rozvine. Bohužel možností léčby mnoho není, pacienti musí žít velmi opatrně a především se vyvarovat úrazům. Dnešní moderní léčba je ale poměrně kvalitní a slibuje jinak relativně plnohodnotný život.

S čím se hemofilici potýkají?

Klasickým projevem hemofilie je, že i v případě banálních úrazů dochází ke krvácení, které se dlouho a obtížně zastavuje. Ani to by ale nemuselo být nijak fatální, kdyby však neohrožovalo a nenarušovalo také klouby. „Krvácení v praktické rovině pacientům nejvíce vadí v tom, že k němu dochází do kloubů, obvykle do těch velkých, tzv. váhonosných. To jsou stavy, které jsou velmi bolestivé, omezující a v důsledku vedou k nenávratnému poškození,“ vysvětlil pro ČT Radovan Kubeš, primář Ortopedické kliniky, Fakultní nemocnice Bulovka

Nejčastěji jsou tedy postiženy kotníky, kolena a lokty, tedy poměrně „komplikované klouby“. Zatímco počátek krvácení pacienti obvykle pocítí a mohou si nasadit léčbu (nitrožilně si aplikují léky), příp. ji mohou užívat i preventivně, přičemž tyto léky jim dodávají chybějící srážlivý faktor v krvi a srážlivost normalizují, s akutním krvácením mnoho dělat nejde. V případě opakovaných krvácení a poškození kloubů tak nezbývá než vyhledat ortopedickou odbornou pomoc spočívající ve výměně kloubu za umělou kloubní náhradu.

V České republice je pak jediným pracovištěm, jež operace hemofiliků provádí, pražská nemocnice Na Bulovce. Operativa je totiž v tomto případě poměrně komplikovaná a musí být prováděna v kooperaci s hematology. Zákroky také mají svá specifika co do průběhu operace a také pooperační péče. Právě proto (a potvrzuje to i zahraniční praxe) je vhodnější hemofiliky koncentrovat do několika málo pracovišť, kde jsou tyto postupy známé a zaběhnuté. Umělé klouby jsou přitom v případě hemofiliků poměrně ohrožené, ačkoliv přímo mechanické opotřebení problémem není, právě již zmiňovaná nitrožilní aplikace léčiv má vliv na imunitní systém, což negativně dopadá i na klouby.