Patnáctiletý chlapec, jeden z pacientů MUDr. Petry Čamborové, má vzácnou diagnózu, která se projevuje jako křivice, konkrétně hypofosfatemická křivice vázaná na chromosom X. Je to onemocnění vrozené, geneticky podmíněné a celoživotní. Významně postihuje pohybový aparát nemocných, kterým se začnou křivit končetiny, negativní vliv má také na ledviny. Laicky řečeno, nemoc způsobuje vylučování fosforu z těla, kvůli jeho absenci v kostech chybí i vápník. Proto jsou měkké, křivé a krátké, pacienti také často trpí obrovskými bolestmi. „Chlapce mám v péči už 10 let, bylo mu 5, když jsme u nás jeho onemocnění diagnostikovali. Tehdy musel začít polykat fosfátové roztoky, které jsou obecně hůř pacienty tolerovány, a navíc neléčí příčinu onemocnění,“ prozradila Petra Čamborová z Dětského oddělení Baťovy nemocnice.
V roce 2019 přišla farmaceutická firma s cílenou biologickou léčbou na tuto vzácnou chorobu. Chlapec byl druhým pacientem v České republice, který se jí začal léčit, a patří mezi nejdražší pacienty v krajské nemocnici. Léčba stojí téměř 7 milionů korun ročně. „Léky mu aplikuji jednou za dva týdny injekčně a klinicky se velmi zlepšuje. Vyrostl, vyrovnaly se mu končetiny, nemá bolesti, a stabilizovala se mu funkce ledvin. Léčba od raného věku dává naději, že bude průběh nemoci mnohem lepší,“ konstatuje Petra Čamborová s tím, že pojišťovna zatím hradí léčbu pouze do 18 let.
Děti přichází s onemocněními, které se dřív týkaly pouze dospělých
Lékařka diagnostikuje malé pacienty ve zlínské krajské nemocnici také v revmatologické ambulanci. „Dřív byla některá onemocnění čistě záležitostí dospělých, dnes už je ale zaznamenáváme i u dětí. Nejde jen o kostní nemoci, ale obecně o systémové autoimunitní nemoci jako revmatoidní artritida, sklerodermie, dermatomyozitída a další, které se objevují i u čím dál mladších pacientů. V revmatologické ambulanci pátrám po systémových nemocech, diagnostikuji děti z celého Zlínského kraje a k centrové léčbě je pak odesílám ke specialistům do Brna. Děti s vrozenými kostními nemocemi z celé Moravy však jezdí přímo k nám,“ dodává jediná dětská osteoložka ve Zlínském kraji.
Obecně se dětští lékaři ve zlínské nemocnici shodují, že stoupá počet dětí s různými autoimunitními onemocněními. Například Crohnova choroba byla vždy záležitostí dospělých, nyní ji však mají také dvouleté děti. Roli podle nich hraje prostředí i způsob života. Děti mají málo pohybu a nemají správnou výživu. Stoupá také počet matek, které v kojeneckém věku dětí cíleně odmítají preventivní programy.
