Začátky byly těžké a bezradné
Pacientka se dostala do péče doktorky Pavly Jadrníčkové z Interní a kardiologické kliniky Fakultní nemocnice Ostrava, pod kterou spadá Lipidová ambulance, kde pracuje. Lékařka vyzkoušela kde co. Běžně dostupné metody a léčba nepomáhaly. „Nezabíraly jí žádné léky na korekci vysokého tlaku, projevila se cukrovka a kožní tukové útvary, kterým říkáme xantomy. Pociťovala bolesti břicha, zapříčiněné hromaděním tuků v játrech a slezině,“ okomentovala začátky tehdy ještě neznámého onemocnění Jadrníčková.
Začátek onemocnění byl pro mladou ženu opravdu vysilující. „Byla jsem strašně unavená, nemohla jsem spát. Změnila se mi postava,“ sdělila pacientka.
Mohlo by vás zajímat
Případ představila kolegům na kongresu
Doktorka se proto rozhodla za svou pacientku bojovat, a stůj co stůj, byla odhodlaná přijít na to, co ženu trápí. Případ představila svým kolegům na kongresu v Miláně, kde se sešlo mnoho odborníků na dyslipidemii, tedy stav, kdy tělo nedokáže odbourat tuky. Jeden kolega podpořil domněnku doktorky Jadrníčkové, že se jedná o diagnózu genetického původu.
Po návratu z kongresu pokračovala dále v usilovné práci. „Spojila jsem se s naším předním genetikem doktorem Tomášem Freibergerem, který oslovil speciálně zaměřenou laboratoř v zahraničí. Nakonec výsledky z laboratoře prokázaly, že se jedná o velmi raritní genovou mutaci, takzvanou parciální familiární lipodystrofii, podtyp číslo 4 . Jako efektivní léčba se nabízel jen velmi nákladný lék, který ale nebyl do té doby na českém trhu dostupný,“ popsala osudnou chvíli Jadrníčková.
Lék byl dostupný v Irsku
Lék ve formě injekcí byl dostupný v Irsku, a tak nezbývalo nic jiného, než o úhradu zažádat pojišťovnu, která jej naštěstí nakonec pacientce proplatila. Už po druhé dávce se podařilo ženu stabilizovat a zastavit ukládání tuků do tkání kolem očí a dalších životně důležitých orgánů. „V literatuře je popsáno, že pokud se nepodaří nemoc správně diagnostikovat a začít léčit, pacienti umírají na selhání srdce, jater nebo těžký zánět slinivky,“ upozornil přednosta Interní a kardiologické kliniky FNO a LF OU Jan Václavík.
Pacientka po aplikaci léku a probíhající léčbě, cítí úlevu. „Momentálně je to opravdu sto a jedna a chtěla bych touto cestou strašně moc poděkovat paní doktorce za to, že udělala všechno pro to, aby pomohla odhalit původ mých problémů. Vrátila jsem se do práce, a i když s mírným omezením, ale zase funguju,“ uzavřela šťastně mladá žena.
