Genové mutace v hlavní roli
Přestože moderní medicína nabízí stále účinnější možnosti léčby, důležitou roli hraje genetické testování – především na přítomnost dědičných mutací genů BRCA1 a BRCA2.
Zkratka BRCA vznikla z anglického názvu BReast CANcer gene, tedy gen rakoviny prsu. Název dává správně tušit spojitost s rakovinou prsu. Genová mutace zvyšuje riziko tohoto onemocnění až desetkrát. Ženy s BRCA mutacemi však mají také sklon dalšímu závažnému onemocnění, a to až třicetinásobně zvýšené riziko rakoviny vaječníků. Povědomí o tomto vrozeném riziku je u nás velmi nízké, ačkoli závažnou poruchu genu BRCA1 nebo BRCA2 nese každý 750 Čech.
„Přítomnost mutace BRCA1 nebo BRCA2 zásadně ovlivňuje volbu léčby. Nejenže má zásadní vliv na stanovení léčby, současně nám to umožňuje, abychom otestovali blízké příbuzné pacientky. Pokud u nich nalezneme stejnou dědičnou dispozici, můžeme jim nabídnout včasné sledování nebo preventivní zásahy a předejít tak vzniku nádorového onemocnění,“ říká prof. MUDr. David Cibula, CSc., přednosta Kliniky gynekologie, porodnictví a neonatologie VFN a 1. LF UK.
Problematická současnost
- Až třetina žen s diagnózou rakoviny vaječníků není odeslána na genetické testy – přicházejí tak o šanci na cílenou léčbu a jejich rodiny o možnost prevence.
- Onkologové by měli testování doporučovat plošně, bez ohledu na věk či rodinnou anamnézu.
- Testování umožňuje výběr přesné, cílené léčby a záchyt dědičných mutací u příbuzných.
- Cílené terapie, včetně PARP inhibitorů, výrazně prodlužují přežití a výzkum přináší další nové naděje.
Důležitý apel na onkology: posílejte pacientky na testy
RNDr. Jana Soukupová, Ph.D., z Ústavu lékařské biochemie a laboratorní diagnostiky 1. LF UK a VFN, říká: „Z dat, která máme k dispozici, odhadujeme, že v roce 2024 bylo vyšetření nádorové predispozice (sklonu k onemocnění v důsledku dědičnosti – pozn. redakce) provedeno přibližně pouze u 70 % pacientek s karcinomem ovaria (rakovina vaječníků – pozn. redakce), tedy podobně jako v posledních dvou letech. Dle výskytu v roce 2022 v České republice bylo 54 % žen v době diagnózy rakoviny vaječníků starších 65 let, zatímco ve skupině pacientek testovaných pro nádorovou predispozici představovaly ženy starší 65 let v době diagnózy tumoru ovaria přibližně 42 %. I vzhledem k záchytnosti mutací se proto domnívám, že největší rezervy v genetickém testování máme právě u této věkové skupiny pacientek, přičemž zřejmě častěji jsou tyto ženy testovány v případě dalších rizikových faktorů jako je pozitivní rodinná nádorová anamnéza či nádorová duplicita.“
Cílená léčba na míru pacientce: cesta přes genetiku
Moderní onkogynekologie dnes využívá principy precizní medicíny, které vybírají léčbu na základě molekulárně-genetického profilu konkrétního nádoru. „V řadě případů vybíráme léčbu šitou na míru pacientce podle biologické povahy jejího nádoru. Pomocí sekvenování nové generace a imunohistochemického vyšetření se u části pacientek podaří najít specifický terč pro cílenou léčbu, pokud je k dispozici odpovídající lék. Dnes už běžně provádíme testování nádorové tkáně nejen při vyčerpání standardní léčby, ale i dříve – například u vzácnějších zhoubných nádorů,“ vysvětluje MUDr. Bc. Filip Frühauf, Ph.D., vedoucí Centra systémové onkologické léčby Kliniky gynekologie, porodnictví a neonatologie VFN a 1. LF UK.
Centralizace péče a nová naděje díky výzkumu
Důležitým předpokladem kvalitní péče je také centralizace léčby do specializovaných onkogynekologických center. Ta disponují nejen špičkovým technologickým vybavením, ale především multidisciplinárními týmy odborníků. Onkogynekologické centrum 1. LF UK a VFN v Apolináři využívá u nových pacientek s podezřením na rakovinu vaječníků konceptu „One stop cancer clinic“ – během jednoho dne se provedou v ambulantním režimu všechna potřebná vyšetření, včetně odběru vzorků nádoru a léčba se pak zahájí do jednoho týdne. Čas přitom hraje zásadní roli, protože rakovina vaječníků se šíří velmi rychle.
Mezi základní metody léčby patří radikální chirurgický zákrok a chemoterapie. Velkým pokrokem posledních let je tzv. udržovací terapie pomocí PARP inhibitorů, která významně prodlužuje přežití pacientek. Výzkum navíc přináší nové možnosti. „V případě vracejícího se karcinomu vaječníků se nám postupně otevírají další možnosti cílené terapie – i po léčbě PARP inhibitory,“ doplňuje doktor Frühauf.
Mohlo by vás zajímat
Zpracováno dle TZ
